Sindrom Jacob: Pengertian, Gejala, Penyebab, Dampak, dan Cara Mengatasinya

Pengertian Sindrom Jacob
Sindrom Jacob


Pengertian Sindrom Jacob

Sindrom Jacob adalah kelainan genetik yang bisa sebabkan beberapa gangguan pada anak laki-laki. Jika normalnya setiap sel dalam tubuh memiliki 46 kromosom, penderita Sindrom Jacob justru mempunyai 47 kromosom.

Wanita umumnya memiliki kromosom XX. Sedangkan pria pada umumnya memiliki kromosom XY. Rekan sosial79, Sindrom Jacob ini hanya di derita oleh pria saja dan sang penderita Sindrom Jacob ini memiliki kelebihan satu kromosom Y, sehingga kromosom yang dimiliki adalah XYY.

Mereka yang mengidap Sindrom Jacob biasanya mengalami kesulitan bicara, memiliki tinggi tubuh yang tidak biasa, gangguan perilaku, bahkan saat menjelang dewasa bisa alami gangguan reproduksi. Meski tak bisa diobati, tetapi ada beberapa terapi yang bisa membantu.

Gejala Sindrom Jacob
Gejala yang muncul pada penderita Sindrom Jacob ada bermacam-macam, seperti gangguan kognitif, gangguan dalam belajar, serta gangguan dalam bahasa. Untuk lebih jelasnya, akan disebutkan di bawah ini.

Gejala yang terjadi pada bayi di antaranya,
1. Bayi kurang terlihat aktif
2. Lemahnya otot bayi
3. Terlambat atau sulit dalam berbicara
4. Adanya gangguan pada perkembangan keterampilan motorik.
 

Gejala yang terjadi pada remaja atau anak di antaranya,

1. Gigi yang memiliki ukuran yang besar (makrodonsia)
2. Timbulnya jerawat
3. Gerakan tubuh yang tidak disadari
4. Tangan gemetar
5. Mengalami kesulitan untuk fokus
6. Emosi tidak stabil
7. Adanya gangguan perilaku
8. Mengalami keterlambatan atau gangguan dalam bicara
9. Kesulitan belajar atau terhambatnya tumbuh kembang.

Penyebab Sindrom Jacob
Dalam proses reproduksi, calon janin yang terbentuk melalui proses pembuahan akan mendapatkan komponen genetik dari sel sperma ayah dan sel telur ibunya. Komponen ini juga yang kemudian akan menentukan jenis kelamin bayi.

Ada dua jenis kromosom seks yang dapat membentuk jenis kelamin seseorang, yaitu kromosom X dan Y. Dalam kondisi normal, wanita memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Pria penderita sindrom Jacob justru memiliki satu tambahan kromosom Y, sehingga kromosom yang terbentuk menjadi XYY. Rekan sosial79, meski merupakan kelainan genetik, sindrom Jacob biasanya tidak diturunkan dari orang tua. Jadi, sejauh ini belum diketahui apa penyebab pasti dari penyakit ini.

Namun, kelebihan kromosom Y ini diketahui dapat terjadi ketika sel sperma tidak berkembang dengan sempurna atau adanya kelainan pada pembentukan komponen kromosom Y di tahap awal perkembangan bakal janin (embrio).

Dampak Sindrom Jacob
Sindrom Jacob ini memiliki beberapa dampak pada penderitanya. Berikut beberapa dampak yang sering dirasakan penderita Sindrom Jacob di antaranya,
1. Berat badan yang lebih rendah dibandingkan dengan bentuk perawakan sang penderita
2. IQ relatif rendah
3. Tangan tremor
4. Hipotomia atau otot lemah
5. Ukuran kepala yang relatif besar
6. Adanya kesulitan dalam belajar maupun berbicara, pada masa remaja muncul jerawat dengan kondisi yang parah, dan mengalami perkembangan motorik (misalnya berjalan dan duduk) yang terbilang lambat.

Namun, rekan sosial79, tidak semua pria penderita Sindrom Jacob ini akan merasakan dampak yang sama seperti yang tertulis di atas. Pada pria dewasa, ketidaksuburan atau gangguan infertilitas menjadi gejala yang mungkin dirasakan akibat Sindrom Jacob.

Pada anak, sindrom ini bisa saja menimbulkan permasalahan terhadap perilaku mereka. Perilaku yang dimaksud adalah seperti ADHD (Attention Deficit Hyper-Activity Disorder), impulsif, mudah terpancing emosi, dan suka menantang. Namun perilaku tersebut dapat berubah seiring berjalannya waktu dan pola asuh orang tua serta lingkungan mereka. (Baca Juga: Pola Asuh: Pengertian, Aspek, Faktor yang Mempengaruhi, Teori, dan Macamnya)

Cara Mengatasi Sindrom Jacob
Hingga sekarang, belum ditemukan pengobatan untuk menyembuhkan Sindrom Jacob ini. Pengobatan yang ada saat ini hanya untuk meringankan gejala yang muncul saja dan juga membantu melatih sang penderita supaya dapat hidup dengan normal seperti orang lain.

Penanganan yang biasanya dilakukan adalah dengan melakukan terapi bicara, terapi okupasi, fisioterapi, serta terapi belajar. Kemudian untuk penderita Sindrom Jacob yang sudah dewasa, penanganan dokter andrologi cukup diperlukan untuk mengatasi masalah kesuburan.

Sindrom Jacob ini sering tidak disadari oleh sang pengidap dikarenakan sulit terdeteksi. Maka dari itu, rekan sosial79, orang yang dicurigai mengidap sindrom ini sebaiknya segera melakukan pemeriksaan kesehatan untuk mendeteksi secara dini apakah dia mengidap sindrom ini atau tidak.

Deteksi dini akan sindrom ini sangat penting supaya dapat dilakukan penanganan secara tepat dan cepat sehingga gejala yang ada dapat segera dikendalikan dan tidak mengganggu kualitas hidup dari penderita lebih jauh lagi. 

Dari berbagai sumber

Download

Aletheia Rabbani
Aletheia Rabbani “Barang siapa yang tidak mampu menahan lelahnya belajar, maka ia harus mampu menahan perihnya kebodohan” _ Imam As-Syafi’i

Post a Comment for "Sindrom Jacob: Pengertian, Gejala, Penyebab, Dampak, dan Cara Mengatasinya"