Penyakit Huntington: Pengertian, Gejala, dan Penyebabnya

Penyakit Huntington

Pengertian Penyakit Huntington
Penyakit Huntington (Huntington’s disease) adalah penyakit keturunan yang menyebabkan penderitanya mengalami gangguan dalam berpikir dan bergerak, serta gangguan kejiwaan. Seseorang yang menderita penyakit ini akan mengalami kesulitan dalam beraktivitas dan memenuhi kebutuhan sehari-hari.

Penyakit Huntington awalnya disebut Huntington’s chorea (“chorea” dalam bahasa Yunani berarti menari). Hal ini disebabkan karena penderitanya sering kali melakukan gerakan-gerakan tak terkendali yang terlihat seperti tarian yang menyentak.

Penyakit Huntington adalah salah satu jenis penyakit menurun, yang diturunkan melalui kromosom tubuh (autosom). Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit serupa, yakni sekitar 50%.

Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh George Huntington, dan ditandai dengan penderita yang mengalami gerakan terus-menerus tanpa sadar pada bagian tangan, lengan dan mata. Tak hanya itu, penderita Huntington juga mengalami kelemahan otot sehingga kesulitan untuk berjalan, makan dan berbicara.

Gejala Penyakit Huntington
Umumnya, penyakit ini ditandai oleh berbagai gejala, dari fisik, mental hingga emosional. Gejala fisik ditandai dengan gerakan tak sadar jari-jari, kaki, dan wajah; kecanggungan; kehilangan keseimbangan atau koordinasi; Cadel; kesulitan makan hingga menulis.

Gejala mental ditandai dengan seringnya si penderita lupa, kehilangan konsentrasi, dan kesulitan dalam menghafal. Sementara itu, gejala Emosional bisa berupa kekurangan energi, hilang minat dalam hidup, hingga depresi.

Gejala Penyakit Huntington Pada Remaja
Awal dan perkembangan Huntington disease pada orang yang lebih muda mungkin sedikit berbeda dibandingkan dengan yang terjadi pada orang dewasa di antaranya,
1. Perubahan perilaku
2. Kehilangan kemampuan akademik yang dipelajari sebelumnya
3. Penurunan yang cepat dan signifikan dalam prestasi di sekolah
4. Masalah perilaku
5. Otot yang kaku dan mengkerut memengaruhi cara berjalan (terutama pada anak-anak)
6. Perubahan pada keterampilan motorik halus yang mungkin terlihat dalam gangguan keterampilan, seperti tulisan tangan
7. Getaran atau sedikit gerakan tak terkendali
8. Kejang-kejang

Penyebab Penyakit Huntington
Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan pada satu gen. Penyakit Huntington adalah kelainan dominan autosomal, yang berarti bahwa seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk mengembangkan kelainan tersebut.

Melansir Journal of the American Academy of Physician Assistants, mutasi pada gen HTT menyebabkan penyakit Huntington. Gen HTT memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut huntingtin. Meskipun fungsi protein ini tidak jelas, tampaknya memainkan peran penting dalam sel-sel saraf (neuron) di otak.

Mutasi HTT yang menyebabkan penyakit Huntington melibatkan segmen DNA yang dikenal sebagai pengulangan trinukleotida CAG. Segmen ini terdiri dari serangkaian tiga blok bangunan DNA (sitosin, adenin, dan guanin) yang muncul beberapa kali berturut-turut.

Peningkatan ukuran segmen CAG mengarah pada produksi protein huntingtin versi panjang yang tidak normal. Dengan pengecualian gen pada kromosom seks, seseorang mewarisi dua salinan dari setiap gen satu salinan dari setiap orang tua.

Orangtua dengan gen yang cacat dapat meneruskan salinan gen yang cacat atau salinan yang sehat.  

Dari berbagai sumber

Download

Aletheia Rabbani “Barang siapa yang tidak mampu menahan lelahnya belajar, maka ia harus mampu menahan perihnya kebodohan” _ Imam As-Syafi’i

Share :